Imagawa-Matsumoto Sendromu: Türkiye’de İlk, Dünyada Nadir Görülen Bir Vaka!
Türk hekimler, 19 yaşındaki N.K.’ya dünyada sadece 14 kişide görülen Imagawa-Matsumoto Sendromu teşhisini koyarak tıp dünyasında bir ilke imza attı. Türkiye’de bu sendrom teşhisi konulan ilk hasta olan N.K., yıllarca devam eden davranış problemleri, zekâ geriliği ve fiziksel anormalliklere rağmen bir türlü doğru teşhis alamamıştı. Sonunda, Karamanoğlu Mehmetbey Üniversitesi Tıp Fakültesi’ne sevk edilen genç kızın hastalığı, Türk bilim insanlarının titiz çalışmalarıyla keşfedildi.
YILLARCA SONUÇSUZ TETKİKLER, SONUNDA DOĞRU TEŞHİS!
TÜRK HEKİMLERİN AZMİ, N.K.’NIN HAYATINI DEĞİŞTİRDİ
N.K., çocukluğundan itibaren sosyal etkileşim ve iletişim zorlukları nedeniyle psikiyatriye başvurmuş, okula başladıktan kısa süre sonra davranış sorunları nedeniyle eğitimine ara vermek zorunda kalmıştı. Yıllarca süren nörolojik ve psikolojik tetkiklere rağmen, genç kızın rahatsızlığının altında yatan gerçek neden bulunamamıştı. Ancak, Karamanoğlu Mehmetbey Üniversitesi’ndeki Türk hekimlerin, ileri teknoloji testlerle yaptığı genetik incelemeler sonucunda, N.K.’nın gen yapısında kritik bir eksiklik tespit edildi.
ULUSLARARASI BAŞARI!
DÜNYA LİTERATÜRÜNE GEÇTİLER
Prof. Dr. Emine Berrin Yüksel, Doç. Dr. Altuğ Koç ve Dr. Öğr. Üyesi Zeliha Yücel, Imagawa-Matsumoto Sendromu teşhisini koyarak Türkiye’de bir ilke imza attı. Bu nadir genetik hastalığın teşhisi, uluslararası bilim dergilerinde yayımlanarak dünya literatürüne girdi. Prof. Yüksel, “Hastamız artık gereksiz testlere maruz kalmayacak ve destekleyici tedaviyle hayatına daha rahat devam edebilecek” dedi.
Türk hekimlerinin bu başarısı, hem ülke içinde hem de dünya çapında büyük yankı uyandırdı!
KAYNAK: SABAH
